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[科学新闻]2022年11期科学新闻

王麒 编译

2022-11/总第320期

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不能给你的孩子梳头?这种基因或许要承担主要责任

梅根·罗森(Meghan Rosen)


有关卷发的电子邮件热潮始于2016年。

来自德国波恩大学医学院的人类遗传学家雷吉娜·贝茨(Regina Betz)和她的团队刚刚将3种基因与1种罕见且症状显著的疾病联系起来:银色的、亮片似的、纺织玻璃状的头发不能拉直。这种病症被称为蓬发综合征,患者拥有干燥闪亮的头发,它们从头皮处站立起来,就像一团蒲公英绒毛。这样的病例目前仅报告了大约100例。

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患有蓬发综合征的儿童拥有干燥、闪亮、脱离头皮的头发

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1条凹槽由上至下出现在1名患有蓬发综合征的女孩的发干上(左);平常的发干(右)上没有凹槽

但是经过18个案例的研究后,来自世界各地的人们伸出了援手。“他们说,‘哦,我的一个孩子也这样’或者‘哦,我小的时候看上去也完全是这个样子’。”本项研究的合著者,同样来自波恩大学医学院的遗传学家布基特·巴斯马诺夫(Buket Basmanav)说道。

现在,研究团队分析了107个蓬发综合征的人类DNA样本。1种基因的多个变体要为71%的案例负责,研究人员在8月31日出版的《美国医学会杂志·皮肤病学》上就此作了报告。

这种被称为PADI3的基因,可生成一种酶,这种酶与发干形成相关。PADI3中的突变能够中断这个过程,修改头发的结构。患有这种病症的人,发干带有凹槽,就像“一根自己倒掉的纸吸管,”来自英国布拉德福德大学的毛发生物学家吉莉安·韦斯特盖特(Gillian Westgate)说道,她并没有参与到此项研究中。

巴斯马诺夫与她的同事们还将大约4%的案例与TGM3或者TCHH的变异联系起来,这是团队此前研究过的其他2种发干基因。在新的研究中,大约1/4的案例还处于基因方面无法解释的状态。

这项工作或可帮助医生诊断此种经常随着年龄而改善,并且一般不会与健康问题相关的疾病。对这些拥有特别高耸头发的儿童进行基因测试或许会缓解父母们的焦虑,他们甚至会认为他们孩子的蓬松头发是某些严重情况的征兆,韦斯特盖特说道。

对蓬发综合征的诊断能够成为一种宽慰,巴斯马诺夫补充道,因为“我们不期望任何附加症状显示出来。”

王麒 译自 《科学新闻》(Science News)2022年10月8日


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